Vyhledávání chromozomálních vývojových vad plodů

Dosud se tyto vývojové vady vyhledávají pomocí vyšetření krve v 16 týdnech těhotenství.

Nový trend je přesun vyhledávání těchto vad do období 11.-13. týdne těhotenství. Výhodou je dřívější odhalení  vad a včasnější možnost  zasáhnout v případě potřeby, dále větší přesnost vyšetření a omezení nutnosti podstupovat invazivní vyšetření- amniocentézu v 18 týdnech těhotenství.

Jaké vady můžeme tímto vyšetřením zjistit?

Můžeme s velkou pravděpodobností diagnostikovat všechny vady, které jsou vázány na změnu v počtu a tvaru chromozomů. Mezi nejčastější takové vady patří Downův syndrom, Edwardsův syndrom nebo Pataův syndrom.

Downův syndrom je charakterizován mentální zaostalostí, problémy s učením a dalšími poruchami. Postižení potřebují speciální péči,  většinou nemohou absolvovat běžnou školní docházku.  Onemocnění má dopad nejen na postiženého jedince, ale na celou rodinu. Léčba těchto onemocnění není známa, zatím jedinou možností je včasné odhalení takové vady a možnost, aby se informovaná rodina rozhodla o dalším postupu – ukončení těhotenství.

Jak probíhá vyšetření?

V 11. týdnu těhotenství podle UZ vyšetření (minimálně 10 dokončených týdnů) se odebere zkumavka krve, která se pošle do specializované laboratoře k určení hodnot PAPP-A a  volné podjednotky beta HCG. Ve 13 týdnech  se těhotná dostaví na ultrazvukové vyšetření ke specialistovi. Po ultrazvukovém vyšetření jsou zadány do speciálního programu všechna  ultrazvuková měření i hodnoty získané z laboratoře. Tím je okamžitě zjištěno riziko výskytu  vývojové vady.

Pacientka je informována o výsledku a v případě velkého rizika  výskytu  chromozomální vývojové vady je jí nabídnuta další metoda prenatální diagnostiky k definitivnímu vyřešení problému.

Poplatek za vyšetření

Je nutné, aby pacientka zaplatila před odběrem krve 1300 Kč. Platí se na gynekologicko-porodnickém oddělení a cena je dána vyšetřením biochemických markerů v Hradci Králové.  Pacientce zůstane možnost provést screening v II. trimestru, hrazený pojišťovnami.

zástupce prim.MUDr.Pavel Růžička      gynekologicko- porodnické oddělení Nemocnice Trutnov a.s.